ความเสี่ยงต่อความผิดปกติในพัฒนาการที่หายาก

บทบาทของตัวแปรทางพันธุกรรมร่วมกันในความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทที่หาได้ยากและเป็นไปได้เนื่องจากมีผู้ป่วยจำนวนมาก ในการศึกษา DDD นี้แสดงให้เห็นว่าพันธุกรรมของโรคที่หายากมีความซับซ้อนมากขึ้นกว่าที่คิดเดิมและเราหวังว่ามันจะเปลี่ยนวิธีการที่นักวิจัยและแพทย์คิดว่าเป็นโรคที่หายากเมื่อเทียบกับทั่วไป

ดร. เจฟฟรีย์บาร์เร็ตต์ผู้เขียนอาวุโสคนหนึ่งซึ่งทำงานในขณะที่ Wellcome Sanger Institute กล่าวว่า “ผลการศึกษาของเราแสดงให้เห็นว่าตัวแปรทางพันธุกรรมร่วมกันอาจส่งผลต่อความเสี่ยงต่อความผิดปกติในพัฒนาการที่หายากและบางส่วนของลักษณะของเรา เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคที่พบได้ยากและเป็นที่แพร่หลายมากขึ้นก็เห็นได้ชัดว่ารูปแบบต่างๆของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในทุกกรณี